No dia 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada para sensibilizar as pessoas sobre a existência dessas doenças, que na maioria das vezes não são facilmente diagnosticadas. Muitas também não possuem cura. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com uma dessas enfermidades – são consideradas raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

Para a advogada Julia Martinelli, especialista em direito à saúde, são muitos os desafios das pessoas que vivem com doenças raras – ou que convivem com alguém que possua alguma dessas enfermidades, já que três em cada quatro doenças raras se manifestam durante a infância. Muitas famílias enfrentam a chamada “odisseia diagnóstica”, o que costuma atrasar o início do tratamento. Além da dificuldade em conseguir um diagnóstico, entre os principais desafios está o acesso ao tratamento ou à medicação adequada.

“É uma população pequena, e o investimento para essa população pequena é astronômico. Existem remédios com investimento de 5 bilhões de dólares e que serão usados em cerca de 100 crianças vivas no mundo. Isso encarece muito o medicamento e o torna inacessível para as famílias”, conta ela, que também teve uma filha que nasceu com uma doença rara e precisou entrar na justiça para que ela tivesse acesso ao tratamento que prolongaria e garantiria sua qualidade de vida.

O que muitos não sabem é que pessoas com doenças raras têm direito a tratamentos e medicamentos gratuitos, e quando o benefício é negado ou não é oferecido pelo SUS é possível acionar a justiça para buscá-los em tempo hábil. É comum que essas doenças sejam crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser também degenerativas. Os tratamentos, portanto, são interdisciplinares, com soma de profissionais de saúde de diferentes áreas, além de terapias complementares que ajudam as pessoas a terem uma melhor qualidade de vida.

“Com minha filha, entrei com a primeira ação judicial para uma medicação de alto custo que diminuiria o avanço da doença. Ao todo, o tratamento custaria R$ 300 mil por mês, por isso a ação judicial era imprescindível. Isso garantiu qualidade de vida para ela, que infelizmente veio a falecer. Depois disso, mães e pais com filhos com doenças raras passaram a me procurar. Hoje temos clientes com doenças que sequer possuem registro no Brasil. Então possibilitamos o acesso à vida, em muitos casos, pois existem medicações e tratamentos que salvam vidas”, comenta a advogada.

Sobre o Martinelli Direito à Saúde

Escritório especializado em direito à saúde, fundado em 2019 pela mãe da Laura, a advogada Julia Neves Martinelli (OAB/SC 61.769). Possui atuação nacional, especialmente voltada aos atendimentos multidisciplinares, medicações de alto custo, medicamentos oncológicos, terapias gênicas, internações domiciliares (home care). Amplo acolhimento às famílias atípicas, neurodiversas e às pessoas acometidas por doenças que necessitam de tratamento especializado.